Dystrofia mięśniowa Duchenne’a dotyka ok. 1 na 5 tys. chłopców. Wywołują ją mutacje w genie DMD, który koduje dystrofinę — białko potrzebne do prawidłowej pracy mięśni szkieletowych i mięśnia sercowego. Zwykle skutkiem mutacji jest brak dystrofiny, a w konsekwencji stopniowy zanik mięśni, utrata zdolności chodzenia, kardiomiopatia i niewydolność oddechowa.
Zespół prof. Józefa Dulaka z Zakładu Biotechnologii Medycznej UJ zbadał przypadek chłopca z wcześniej nieopisaną mutacją. Komórki krwi pacjenta przeprogramowano w indukowane pluripotencjalne komórki macierzyste (iPSC), a metodą edycji genomu CRISPR/Cas9 utworzono ich „naprawioną” wersję o identycznym tle genetycznym. Z obu linii uzyskano komórki mięśni szkieletowych i komórki mięśnia sercowego.
W komórkach serca poziom dystrofiny pozostał zaskakująco wysoki, a w komórkach mięśni szkieletowych był wyraźnie obniżony. Mimo to komórki serca inaczej reagowały na stymulację adrenergiczną, czyli sygnały pobudzające serce w stresie i podczas wysiłku. Zdaniem autorów nawet niewielkie uszkodzenie dystrofiny może z czasem przyczyniać się do rozwoju kardiomiopatii.
Badacze podają też, że to pierwszy bezpośredni dowód obecności krótszej odmiany dystrofiny, Dp116, w komórkach serca uzyskanych z iPSC. Wniosek z pracy: skutków mutacji w genie DMD nie da się przewidzieć wyłącznie na podstawie analizy DNA. W badaniach uczestniczyli klinicyści z Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego.
Źródła
- Forum Akademickie — „Odkrycie badaczy z UJ rzuca nowe światło na dystrofię mięśniową Duchenne’a” (16.10.2026, na podstawie informacji UJ)forumakademickie.pl
Tekst przygotowany z pomocą AI na podstawie podanych źródeł i sprawdzony przez redakcję.
