Badacze wykorzystali dane z brytyjskiego UK Biobank i amerykańskiego programu „All of Us”, w których są pełne sekwencje genomów blisko miliona osób. Praca ukazała się w czasopiśmie „Genome Medicine”. Wynika z niej, że DNA każdego człowieka różni się od DNA innych ludzi w około pięciu milionach miejsc. Około 10 000 takich różnic zmienia sekwencje genów — ze skutkami od nietolerancji laktozy po odmienną reakcję na leki, choć często bez znaczenia biologicznego.
Każda osoba ma też od jednego do trzech rzadkich wariantów znanych jako możliwa przyczyna poważnych chorób genetycznych oraz około 50 innych rzadkich wariantów, których znaczenie kliniczne jest na razie niejasne. U uczestników badanych razem z rodzicami znaleziono około 63 warianty „de novo”, których nie miał żaden z rodziców. Powstawały głównie w plemnikach ojców, a ich liczba rosła średnio o około 1,2 na każdy rok wieku ojca.
Zespół przeanalizował także wielogenowe wskaźniki ryzyka dla 28 częstych chorób, m.in. cukrzycy, chorób układu krążenia i schizofrenii. Okazało się, że większość ludzi można by zaliczyć do grupy wysokiego ryzyka genetycznego w przypadku przeciętnie trzech z nich. Badacze nie sprawdzali jednak stanu zdrowia uczestników. Zdaniem autorów taki wynik może być częścią prawidłowej zmienności, a na rozwój choroby wpływają też inne czynniki.
Jak podkreśla główna autorka, prof. Caroline Wright z Uniwersytetu w Exeter, „zmienność jest normą”. Jej zdaniem wyniki mogą pomóc lekarzom i pacjentom w interpretacji danych genomowych, przy której trzeba uwzględniać objawy, historię chorób w rodzinie i inne czynniki ryzyka. W obu bazach przeważają jednak osoby pochodzenia zachodnioeuropejskiego, dlatego potrzebne są dane z bardziej zróżnicowanych populacji.
Źródła
Tekst przygotowany z pomocą AI na podstawie podanych źródeł.
